胎儿淋巴水囊瘤是一种淋巴管、血管发育异常的疾病。
胎儿水囊瘤的具体病因不明，可能与染色体异常有关，比如各种原因引起的淋巴管发育异常或静脉系发育异常，使两者不能形成正常通路，导致淋巴囊或淋巴管扩张。若是淋巴系统发育缺陷，则可形成淋巴管水囊肿。
胎儿水囊瘤的形成主要分5个阶段，具体如下：
第1阶段是颈部淋巴囊的发育，这是淋巴系统最早发生的淋巴点。孕6周时，从颈部静脉内皮芽生出原始淋巴点，并形成网状组织，汇集为对称的颈部液性囊区。此时成对的腋下淋巴囊也显现。
第2阶段为孕7~8周，腋下和颈部的淋巴囊迅速增大，与颈内静脉有一交通支并逐渐增粗，同时其他部位的原始淋巴点也开始显现，包括成对的胸内、气管旁和腰部淋巴丛，以及单独的肠系膜淋巴丛。
第3阶段为孕8~8.5周，颈部腋下淋巴囊继续生长，并主要向头颅和背外侧延伸，形成颈后皮下透明带。颈部腋下淋巴囊和与颈内静脉之间的交通最终成为淋巴和静脉系统间唯一的交通。
第4阶段为孕8.5~9周，原始淋巴囊增大融合，开始向外周区域分散出更多的芽支。颈部腋下淋巴囊充满了几乎所有的锁骨上区域及颈部侧方。
第5阶段为孕9~10周，所有原始淋巴囊贯通，形成淋巴体系，从淋巴主干上向各个方向生长出淋巴管，淋巴管随着血管系统进入各组织。染色体发育异常的胎儿淋巴系统发育也异常，因此导致NT增厚，甚至形成水囊状淋巴管瘤。
胎儿淋巴水囊瘤可在怀孕11-14周之间就能通过B超检查发现，诊断依据如下：
1、胎儿颈部可见一囊肿，内可见多个分隔，形态不规则，呈圆形或椭圆形，不对称，其囊壁厚;或没有分隔，较少见。
2、囊肿较固定，不随胎动改变其形态，并与之分离。
3、囊肿向体外突出，附着处颅骨完整、脊柱无缺失。
4、囊壁及分隔上可见散在点状血流或无血流信号，囊内透声好，较均匀。
5、常合并羊水少及其他畸形。
长有淋巴水囊瘤的胎儿，属于严重畸形的，一般90%的活不过20周，会在孕妈妈肚子里自然死亡，即使是有一些幸运的胎儿被生下来，他们的预后也是非常不好，而且合并有其他地方的畸形，以及染色体异常，成活率非常低，所以一般不建议继续妊娠。
