胎儿无创DNA检查是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体病。
小贴士：
目前主要针对21-三体，18-三体，13-三体的检测，准确度约为99%。但对其他的染色体数目及结构异常以及染色体嵌合体的检出率及准确度不高。
1、无创，简单且准确率高;
2、即使高龄(年龄≥35岁)也可以做。适合唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，需要继续确诊，但是不愿选择有创产前诊断的孕妇;
3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，然后不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇;
6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
1、血清学筛查(也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”，唐筛)显示为常见染色体非整倍体临界风险(例如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇，上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值，该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值，每个医院会略有不同，但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。
2、不宜进行羊水穿刺检查的患者，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。
3、孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。
1、孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2、夫妇一方有明确染色体异常(不包括染色体正常变异)。
3、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。
4、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性。
5、各种单基因病的高风险人群。
