唐氏综合症又叫做21三体，说的是患者第21对染色体比正常人多出一条，属于很常见的染色体畸变，孕期准妈妈们可通过NT检查或唐氏筛查确定是否为患病高危人群，然后再进一步通过羊水穿刺、脐带血穿刺或绒毛穿刺等确诊。
患有唐氏综合症的胎儿60%会在孕期流产，若是生下来会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，并且不能治愈。所以一般不建议生下这样的胎儿。
脐带血穿刺还能查出胎儿是否患有18-三体综合症。
18-三体综合症也称爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合症的胎儿染色体疾病，这类胎儿出生后外貌上会发生异常，最终可能因摄食困难、呼吸困难或出生时心脏不健全而致死，所以孕期一旦被检查出建议终止妊娠。
医生通过脐带血进行化验和常规的分析，还可以查出胎儿是否患有地中海贫血、溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病等。
