要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。
至于患者有甲型重型贫血的胎儿，由于他们绝大部分出生后不能生存，即使到了怀孕后期，在父母的意愿下，仍可人工终止怀孕。虽然如此，终止怀孕的手术亦应尽量在怀孕早期进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。
