“蝴蝶宝贝”，美丽名字的背后，承载了常人难以想象的痛。
遗传性大疱性表皮松解症（EB），一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患者被称作蝴蝶宝贝，是因为他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。
根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据，目前我国登记在册的EB患者数量接近700 位，多数为儿童。由于未经严格的流行病学调查统计，按西方国家给出的1/20000～1/50000 的患病概率估算，中国的EB 患者有近万人。
或许2014年盛夏席卷全球的“冰桶挑战”让很多人认识了一个特殊的群体——渐冻人。但对于EB这样的罕见病，我们还有太多的疑问和不解。
EB会传染？
“很多人看到孩子的皮肤，都刻意保持距离，有一天我抱着孩子在小区楼下玩耍，另一位宝妈带着孩子迎面走来，当看到小园溃烂的皮肤时，一下子就抱着孩子躲开了，嘴里还不停说‘孩子快走，小心会传染。’”一位3岁患儿的妈妈无奈的对记者说。
EB是一种非常罕见的遗传性皮肤病，这种病是由于患者自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，小圆的皮肤会出现溃烂就是这个原因导致的，因为他们的皮肤稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。
“这种遗传性疾病，是不具传染性的，没有致病基因的突变是不会患此病，因此任何人都不会被传染，即使共同游泳或直接接触也不会。”华西医院皮肤科主任医师李薇表示。
EB是孕期不注意造成的？
“第一次带孩子回老家，所有人投来异样的眼光，婆婆也不愿意带孩子出门，还不停的埋怨，说一定是我在怀孕期间生活习惯有问题，造的孽，生出了这么个怪胎。”小圆妈妈无力的说到。
就像小圆的奶奶，有很多人觉得，孩子得了大疱性表皮松解症，是和母亲怀孕期间的生活有关，是母亲的原因导致孩子出现问题，而但其实EB是一组遗传缺陷性的疾病，在受精卵形成就决定了，跟孕期生活习惯和其他因素无关。
正常父母也会生出EB患儿？
“二宝一出生就被诊断患有大疱性表皮松解症，当时我们都蒙了，这是什么病，闻所未闻！而且我们夫妻俩都是正常人，大宝出生后也正常，对于这个结果真的完全不能接受。”来自上海松江1岁患儿小安的父亲感叹到。
EB的发生主要是遗传导致的，包括显性遗传和隐性遗传。北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼曾介绍说，“常染色体显性患者遗传给后代的概率是50%，常染色体隐性患者本身不会遗传给他的下一代，但患者的父母如果再要孩子，这个孩子有25%的概率会遗传。”
“就算父母基因都正常，孩子发生基因的新发突变的话也可能患上大疱性表皮松解症。”华西医院皮肤科主任医师李薇也曾表示。
EB会导致死亡？
据小编了解，不同基因突变导致的EB在临床表现上有一定区别，最严重的EB患者出生不久就会因为大片皮肤缺失而早夭，然而较轻型的患者则只在手脚等摩擦频繁的部位出现水疱。
今年19岁的小明属于EBS型为最常见的一类，也是临床症状最轻的，和哪些出生后不久就因为EB而夭折的孩子来说他是幸运的，他告诉记者，“我感恩活着的每一天，虽然从小到大都不敢穿白色衣服，因为极其轻微的摩擦，也会导致他的皮肤生水疱甚至溃烂而浸出的血水，但是能够活着就已经是上帝给我最大的恩赐了。”
除了EBS型，还有JEB、DEB和Kindler综合征，JEB型的患儿最为严重，大多数在2岁内死亡，而DEB的患儿也较为严重，常出现趾间皮肤粘连、指骨萎缩形成抓形手，或是张口、吞咽困难。Kindler综合征，病情一般由重到轻演变，随着年龄的增大，症状会趋于缓和。
EB皮肤护理有多难？
“这种疾病不能治愈，在没有新的治疗方法出来之前，我们只能小心护理他的皮肤，每天伤口清洗、消毒、涂上敷料，虽然已经竭尽全力，但还是常出现皮肤破损、溃烂。”小安的父亲伤感到。
几乎每个EB患儿的父母都会遇到同样的问题，就是如何保护好孩子如此脆弱的皮肤。
目前我国专科医护人员十分紧缺，专业的EB患儿护理师更是少之又少，而EB患者的皮肤护理不是简单的包扎、涂药，需要非常专业的知识，因此暂时只能依靠医生给患者家属培训，传授护理经验。
