胚胎学证明，人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合。如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出。
由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。
1、胎儿颅骨高回声环的延续性中断。
2、局部向外突出囊性物，使头部变形。
3、双顶径可小于胎龄。
4、一般同时合并羊水过多。
5、根据囊内容物回声特征可判断膨出物来源。若囊内为液性暗区则为脑膜膨出，内为实性的脑组织结构则为脑膜脑膨出。颅骨严重缺损时，整个大脑均突出颅脑外，脑组织外无颅骨结构。
建议引产。
胎儿脑膨出属于神经管畸形，这样的胎儿出生后宝宝身体会很差，需要家人更小心细致的护理。且要想宝宝能正常，通常都需要多次手术治疗，这会给家庭带来很大的经济压力，且还不能保证能治愈。所以，从优生方面考虑，建议孕妇最好是终止妊娠。
