胎儿脐膨出跟染色体异常有关，有报道称，胎儿脐膨出中染色体异常占35%-58%，最常见的染色体异常是18-三体综合征和13-三体综合征。
形成过程：
胎儿于胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，导致腹壁中线缺损，腹腔内脏器自脐孔突至脐带，突入内容物多为胃及小肠，严重者可将肝、脾突入脐带内。膨出物表面有两层膜覆盖，内层为腹膜，外层为羊膜，脐带连接于膨出之上。
胎儿脐膨出可通过超声检查发育，具体表现如下：
1、前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，并可见向外隆出包块。
2、包块大小据内容物不同各异。缺损小时，其内可见肠管、胃泡样回声，若缺损大时，其内并可伴肝脾样回声;包块内也可见液性暗区。
3、包块表明有一层线状强回声包膜覆盖，即腹膜、羊膜和腹腔。
4、脐带紧贴于包块表面，用彩色多普勒可追踪胎儿肝内静脉走向，可证实脐血管是否位于膨出的包块内。
胎儿脐膨出的治疗很大程度上取决于合并的畸形、染色体及严重程度。所以在确诊胎儿脐膨出后，需要做染色体检查。
若检查结果显示，胎儿只是单纯脐膨出，没有合并其他畸形，并且无染色体异常，可继续妊娠，不过这之后还需要定时超声随访脐膨出大小的变化，检测生长发育指标，以便为孕妇的分娩提供影像学依据。胎儿出生后也要再进行相关治疗。
若胎儿膨出很严重，伴有染色体异常，又或者合并其他畸形，围产期胎儿死亡率会升高，可达80%-100%，这种情况建议终止妊娠。
