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NEJM:自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿
HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶,矫正外周组织和中枢神经系统症状。黏多糖贮积症I型(MPSI,又称赫尔利综合症)是一种常染色体隐性遗传的罕见病,由α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)缺乏引起,可导......
2023-10-01
NEJM:“星星的孩子”儿童期和青少年期鼻内催产素有效?
研究显示,鼻内催产素治疗在24周的时间内对自闭症患儿社会或认知功能没有显著的改善。孤独症,又称自闭症或孤独性障碍(ASD)等,是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将ASD分为5种:孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解......
2023-07-28
NEJM:非整倍体(PGT-A)植入前基因筛选对辅助生殖女性新生儿活产率的影响
对于可筛选出至少3个优质囊胚的低生育能力女性,传统的体外受精囊胚筛选方法后新生儿活产率,与通过下一代测序进行非整倍体筛选法相当。在体外受精(IVF)过程中,选择最佳胚胎可以提高活产率,特别是,为了减少多胎妊娠,只移植一......
2023-10-03
NEJM:mRNA新冠疫苗在孕产妇群体中的反应
孕妇到底该不该接种新冠疫苗?在美国,第一种获得批准许可的新冠疫苗是mRNA疫苗:BNT162b2(Pfizer–BioNTech)和mRNA-1273(Moderna)。2020年12月,这些疫苗获得了美国食品和药物管理局(FDA)的紧急使用授权(EUA)。疫苗分两剂,辉......
2023-09-28
NEJM:感染性坏死性胰腺炎是该立即还是延迟引流?
感染性坏死性胰腺炎是一种潜在的致命疾病,导管引流通常延迟直至感染性坏死被包裹。早期导管引流是否可以改善结局尚未明确。近日,顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章,研究人员进行了一项涉及感染性坏死性胰腺炎患者的......
2023-09-28
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