小儿脑白质海绵状变性综合征根据其发病时间分为先天型、婴儿型及少年型。其中婴儿型多见，常于出生后6个月出现发育迟滞、巨颅、肌张力低下，常有视神经萎缩、失明，以后肌张力增强，可有阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直，多在4～5岁内死亡。有些重症在出生时即有肌弛缓、吸吮和吞咽困难，于数周内死亡，称为先天型。少年型起病较晚，5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
1.发病原因
本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。
2.发病机制
病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱，可伴发惊厥，瘫痪，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性智力低下等。
水电平衡紊乱：水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。水钠代谢紊乱常同时或先后发生，本病症主要是脱水多见。
去皮质强直：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失，皮质下功能仍保存。常见于缺氧性脑病、脑炎、中毒和严重颅脑外伤等。
