最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。
随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
本病起病迅速，其主要临床表现为：
1、在病前2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状。
2、脑部损害，为本病最为突出的表现。当前驱症状好转时，可突然出现频繁呕吐和剧烈的头痛，开始时兴奋烦燥、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、昏迷，乃至大脑强直状态，可因呼吸衰竭而死亡。
3、肝脏损害，表现肝脏肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。
4、多数伴有低血糖，少数出现脱水和代谢性酸中毒等。
依据病史、临床表现和辅助检查可确诊。
根据在小儿病前有轻微的上呼吸道和消化道感染病史，继之出现进行性加剧的精神神经症状、肝脏体征和低血糖表现，应考虑本病。本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
检查方法
1、血常规：
白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。
2、肝功能检查：
血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。
3、血生化检查：
血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。
4、脑脊液检查：
除压力升高头痛外，细胞数和蛋白多在正常范围之内。
5、脑电图检查：
显示重度弥漫性异常。
6、影像学检查：
头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。
7、肝脏活检：
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
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