唐氏综合征是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，患儿一般都会有不同的面部特征以及轻度到中度的智能障碍，下面来了解一下唐氏综合征是什么样子的。
唐氏综合征是什么样子图片
唐氏综合征身体的典型特征包括短头和扁平枕;内眦赘皮和外眦上斜;虹膜上有布鲁什菲尔德点;低鼻梁;低位耳;颈短而宽;手小且有通贯掌。
眼睛向上倾斜，眼皮内角有明显皮肤褶皱
耳朵较小，位置靠下
嘴巴小
脸小而圆，脸颊丰满
舌头较大，且伸出嘴外
手掌中只有单个褶痕
鼻子扁平
后脑扁平
出生时肌张力减弱
四肢松软
脖子颈部有多余皮肤
身材矮小
智力与生理发育异常
并发症
唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。唐氏综合症患儿可能有一种或多种以下病症：
心脏病
肠道异常
眼病
听力问题
耳部感染多发
髋关节发育不良
睡眠呼吸暂停
甲状腺分泌不足(甲状腺机能减退)
颈部关节不稳
易感染
唐氏综合征是遗传病么
唐氏综合症是一种遗传性疾病。理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。
唐氏综合症高风险是什么意思
唐氏综合症高风险，就表示胎儿患先天愚型、神经管缺陷的几率非常大，是小儿染色体病中最常见的一种类型。唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，临界值为1/275，大于这个数值为高危，小于这个数值为低危，如果检测是高风险，那么胎儿发生神经管缺陷、先天愚型的几率就比较高，这种情况下建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查确诊。
