80%～97%的病人有腹泻，典型呈脂肪泻，粪便色淡，量多，油脂状或泡沫状，多具恶臭，大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻。可有腹部胀满、食欲不振等，但腹痛较少见。
消瘦，乏力，手足搐搦，感觉异常，口炎，角膜干燥，夜盲，水肿等营养不良症状。小儿长期脂肪泻可引起发育落后，身材瘦小等。
可有消瘦，腹部轻压痛，四肢末梢感觉异常，口舌炎或溃疡，糙皮病样色沉着，水肿，凹甲，肌压痛，杵状指（趾）等体征。
脂肪泻患者多有大细胞性贫血，血清电解质，血浆白蛋白，胆固醇，甚至叶酸，维生素B12水平均降低，粪脂定量>6g/d，右旋木糖吸收试验<3g，维生素B12吸收试验<8%～10%。
检查事项
1、粪便检查：
包括外观、镜检与培养等。镜检注意有无红细胞、白细胞、虫卵、原虫等，苏丹Ⅲ染色可检查有无脂肪滴。粪便的真菌检查、菌谱分析都有助于腹泻的病因学诊断。
2、显微镜下检查粪便脂肪：
（1）将少量粪便放玻片上与苏丹Ⅲ饱和溶液1～2滴混匀镜检，可见中性脂肪呈朱红色圆形油滴状；游离脂肪酸呈深黄红色束状针形、或短细的弯针形结晶；而结合脂肪酸不着色，呈堆状针形或排列成扇状。
（2）取生理盐水和猩红染料的饱和酒精溶液各一滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻片镜检。可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性（十十十或十十十十），为重性脂肪泻。
3、粪脂定量测定：
一般采用Vandekamer测定法，试验方法：连续进食标准式餐（含脂肪60～100g/天）3天，同时测定其粪脂量3天。取其每日平均值，如粪脂量>6g每天，或脂肪吸收率<95%，均可认为有脂肪吸收不良。
4、吸收功能检查：
D-木糖吸收试验、维生素B12吸收试验、胰功能试验等。
5、其他辅助检查：
血常规、血沉、电解质、尿素氮、二氧化碳结合力等。如怀疑为胃源性腹泻，应进行胃液分析。对疑为甲状腺功能亢进患者，可做相关检查如基础代谢率、甲状腺吸碘率等。胰腺功能试验、影像学检查及内镜检查可协助诊断引起脂肪泻的胰腺及胃肠道的原发疾病。
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